síndrome de BAGATELLE-CASSIDY

un síndrome dismórfico caracterizado por macrocefalia, miembros cortos y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y síntomas, destacan hipotonía, telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz anteversa, escroto hipoplásico, manos grandes, anomalías esqueléticas, baja estatura o enanismo, y convulsiones epilépticas